ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết thông tin trên, thêm rằng đột quỵ là một bệnh lý phức tạp do nhiều yếu tố nguy cơ gây ra, trong đó có các rối loạn di truyền tiềm ẩn.

Cụ thể, đột biến gene MTHFR, đặc biệt là biến thể C677T (rs1801133) có thể làm tăng nồng độ axit amin homocysteine trong máu. Homocysteine cao có khả năng làm tổn thương tế bào nội mạc mạch máu, thúc đẩy quá trình xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, nguy cơ hình thành cục máu đông...

"Người mang biến thể này có tỷ lệ đột quỵ cao hơn so với người bình thường", bác sĩ Thảo giải thích, thêm rằng biến thể A1298C trong gene MTHFR cũng được tìm thấy ở nhiều bệnh nhân đột quỵ.

Đột biến H63D trong gene HFE (bệnh hemochromatosis di truyền) khiến cơ thể dễ tích tụ sắt, có thể gây tổn thương mạch máu. Đột biến Prothrombin G20210A cũng có liên quan đến tình trạng tăng đông máu, góp phần gây đột quỵ thiếu máu cục bộ. Bác sĩ Thảo dẫn nghiên cứu cho thấy người mang đột biến này dưới 55 tuổi có nguy cơ đột quỵ tăng 1,5 lần.

Đột biến gene NINJ2 có thể làm tăng phản ứng viêm trong các tế bào nội mô mạch máu, thúc đẩy xơ vữa động mạch, từ đó làm tăng nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ. "Bất thường gene này làm tăng 30% nguy cơ đột quỵ, không phải là yếu tố gây bệnh duy nhất", bác sĩ Thảo nói.

Các rối loạn đơn gene khác cũng liên quan đến đột quỵ di truyền bao gồm đột biến trong gene NOTCH3 (CADASIL), HTRA1 (CARASIL) và COL3A1 (Ehlers-Danlos mạch máu). Các đột biến trong gene bổ sung như yếu tố V, ACE, PAI-1, XIII cũng liên quan đến nguy cơ đột quỵ song ít biểu hiện rõ.

Nhờ sự tiến bộ của khoa học công nghệ, nhất là di truyền học, sàng lọc gene giúp xác định các gene bất thường có thể làm tăng khả năng mắc các bệnh nền dẫn đến đột quỵ. Tuy nhiên, bác sĩ Thảo lưu ý sàng lọc di truyền đột quỵ không khuyến nghị cho tất cả mọi người. Xét nghiệm gene có mục đích khác nhau trong từng trường hợp cụ thể gồm:

Người vừa bị đột quỵ thiếu máu cục bộ hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA) nên tầm soát các biến thể gene CYP2C19. Xét nghiệm này giúp lựa chọn loại thuốc kháng đông phù hợp với người bệnh, góp phần phòng đột quỵ tái phát.

Người đột quỵ khởi phát sớm (dưới 50 tuổi), không rõ nguyên nhân, hoặc có tiền sử gia đình cũng nên sàng lọc di truyền bởi các bất thường đơn gene như CADASIL, CARASIL và Ehlers-Danlos mạch máu có thể là nguyên nhân gây đột quỵ ở người trẻ. Bác sĩ có thể khuyến nghị các xét nghiệm gene bao gồm NOTCH3, HTRA1 và COL3A1 trong những trường hợp này.

Nhóm có nguy cơ tim mạch trung bình (tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu, béo phì, đái tháo đường...) được chỉ định tầm soát gene để bác sĩ đánh giá rủi ro, phòng ngừa các biến chứng nhồi máu cơ tim, đột quỵ.

Các bất thường gene có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, song việc thay đổi và duy trì lối sống lành mạnh đóng vai trò quan trọng giúp giảm nguy cơ mắc bệnh, theo bác sĩ Thảo. Mỗi người nên hạn chế ăn mặn, giảm lượng muối dưới 5 g - tương đương một muỗng cà phê mỗi ngày. Tăng cường rau củ, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt giúp bổ sung chất xơ, vitamin, khoáng chất, thịt trắng như gà, cá... để kiểm soát huyết áp và cholesterol. Hạn chế thực phẩm nhiều dầu mỡ, đồ ngọt, đồ ăn nhanh, chế biến sẵn.

Nên tập thể dục đều đặn ít nhất 30 phút mỗi ngày hoặc 150 phút mỗi tuần với các bài tập phù hợp sức khỏe như đi bộ nhanh, đạp xe, bơi lội, tập yoga... Các bài tập này có tác dụng cải thiện tuần hoàn máu, ổn định huyết áp, giảm căng thẳng, kiểm soát cân nặng (BMI khoảng 18,5-24,9). Người mắc bệnh nền như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu, rung nhĩ... nên tuân thủ điều trị, kết hợp đo huyết áp tại nhà, tái khám định kỳ để quản lý bệnh hiệu quả.

Ngọc Châu