Trả lời:

Thừa cân, béo phì là tình trạng tích tụ mỡ bất thường hoặc quá mức, ảnh hưởng đến sức khỏe. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến thừa cân, béo phì, trong đó có di truyền. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền chỉ đóng vai trò nhỏ trong khuynh hướng tăng cân và béo phì, là một trong những yếu tố nguy cơ, không phải duy nhất. Béo phì có xu hướng di truyền trong gia đình do người sống cùng nhau thường có thói quen ăn uống, lối sống giống nhau.

Người mắc các hội chứng di truyền hoặc đột biến gene như hội chứng Prader-Willi, WAGR, SIM1 và các hội chứng đa gene (Bardet-Biedl, Fragile X, Cohen...) cũng có nguy cơ béo phì di truyền. Hội chứng di truyền và đột biến gene này gây ra các bất thường đường truyền tín hiệu leptin kích hoạt cảm giác thèm ăn. Có rất nhiều bộ gene được tìm thấy có liên quan đến béo phì như FTO, LEP, MC4R, INSIG2, PCSK1... Mỗi loại gene ảnh hưởng và tác động đến cơ thể theo các cách khác nhau. Trong đó, FTO là gene có liên quan chặt chẽ nhất và là thủ phạm chính gây béo phì.

Các đặc điểm sau đây là dấu hiệu béo phì do di truyền, cần cân nhắc xét nghiệm di truyền gồm béo phì khởi phát sớm (trước 5 tuổi); béo phì nghiêm trọng với BMI (chỉ số khối cơ thể) hơn 40 kg/m2 ở người lớn, BMI hơn 3SD ở trẻ em (độ lệch chuẩn). BMI của trẻ cao hơn ba độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình (của nhóm trẻ dùng để tham chiếu) là dấu hiệu của béo phì nghiêm trọng.

Bạn nên cho con đi khám, tùy từng trường hợp và biểu hiện, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gene di truyền hoặc không. Đánh giá di truyền sớm giúp bác sĩ xác định tình trạng béo phì của con bạn có thể điều trị được hay không. Xác định các biến thể di truyền có tác động lớn đến chẩn đoán và phương pháp điều trị cá nhân hóa cho người thừa cân, béo phì, từ đó hỗ trợ giảm cân hiệu quả.

ThS.BS.CKI Hà Thị Ngọc Bích
Trung tâm Kiểm soát cân nặng và Điều trị béo phì
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh