Bệnh Alzheimer

Nguyên nhân

Hầu hết trường hợp bệnh Alzheimer là nhỏ lẻ, khởi phát muộn (≥ 65 tuổi) và nguyên nhân không rõ ràng. Khoảng 5 đến 15% trường hợp có tính chất gia đình; một nửa trong số những trường hợp này khởi phát sớm (tiền lão) (<65 tuổi) và thường liên quan đến các đột biến gene đặc hiệu. Nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer tăng lên theo tuổi tác, bắt đầu từ khoảng 65 tuổi. Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng các yếu tố có khả năng thúc đẩy bệnh phát triển như bệnh tiểu đường; stress, căng thẳng và phiền muộn kéo dài; cholesterol cao; hút thuốc; ít giao tiếp xã hội.

Cơ chế bệnh sinh được cho là có sự lắng đọng amyloid beta và các đám rối tơ thần kinh dẫn đến mất các khớp thần kinh và tế bào thần kinh, teo những khu vực não bị ảnh hưởng, thường bắt đầu từ mặt trong thùy thái dương.

Triệu chứng

Triệu chứng của bệnh Alzheimer rất đa dạng, với biểu hiện sớm nhất thường liên quan đến suy giảm trí nhớ ngắn hạn, sau đó ảnh hưởng đến các chức năng điều hành, ngôn ngữ, rối loạn hành vi. Các triệu chứng có xu hướng tiến triển nặng dần theo thời gian.

Sa sút trí nhớ và khả năng nhận thức

Trí nhớ và các khả năng nhận thức khác dần trở nên kém đi khi về già. Lúc này, cơ thể không còn có thể phản ứng nhanh và linh hoạt với các tình huống. Việc nhận ra và giải quyết các vấn đề phát sinh thường khó khăn hơn nhưng họ vẫn có thể tiếp cận với kiến thức đã tiếp thu được trong nhiều năm và luôn có định hướng, độc lập và có thể đưa ra những phán đoán đúng đắn.

Điều này khác với những người bị bệnh Alzheimer. Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh, đặc biệt ở giai đoạn đầu, là người bệnh không nhớ các thông tin đã biết gần đây, trí nhớ ngắn hạn bị ảnh hưởng nhiều hơn. Người bệnh quên đi những sự kiện vừa xảy ra nhưng vẫn có thể nhớ lại những trải nghiệm từ lâu. Nhưng trí nhớ dài hạn cũng mất dần theo thời gian. Khả năng tập trung cũng bị ảnh hưởng đến việc duy trì định hướng theo thời gian và không gian ngày càng khó khăn hơn.

Khó khăn diễn đạt bằng ngôn ngữ

Người bệnh Alzheimer có thể gặp khó khăn khi theo dõi hay tham gia một cuộc trò chuyện. Họ có thể dừng lại khi đang trò chuyện và không có ý tưởng để làm sao tiếp tục cuộc trò chuyện hoặc có thể lặp lại những câu chuyện trước đó đã nói.

Khi triệu chứng của bệnh tiến triển, việc nhớ đúng các từ trở nên khó khăn hơn và thay vào đó người bệnh sử dụng các từ hoặc cụm từ không phù hợp với ngữ cảnh. Điều này khiến người khác khó hiểu họ. Những người bị sa sút trí tuệ cũng quên nghĩa của từ và sau đó thường không còn có thể theo dõi các cuộc trò chuyện.

Thay đổi hành vi, tâm trạng, tính cách

Nhiều bệnh nhân phải trải qua những thay đổi đáng chú ý trong hành vi. Tâm trạng và tính cách của người bệnh có thể thay đổi. Họ có thể trở nên bối rối, nghi ngờ, chán nản, sợ hãi hay lo lắng. Họ có thể dễ dàng nổi nóng ở nhà, tại nơi làm việc, khi ở với bạn bè hoặc ở những nơi mà họ cảm thấy không thoải mái.

Một số người có thể cảm nhận các thay đổi về khả năng phát triển và thực hiện kế hoạch hay tính toán. Vì vậy, những việc được xem là quen thuộc khi trước sẽ dần trở nên khó khăn và xa lạ hơn với người bệnh. Ví dụ như không thể lái xe đến một địa điểm dù trước đó đã đi rất nhiều lần, không thể tính được hóa đơn...

Nhầm lẫn thời gian hoặc địa điểm

Người bệnh Alzheimer có thể quên mất ngày tháng, mùa và sự chuyển biến thời gian. Ví dụ đang đứng ở một địa điểm nhưng họ không nhớ làm sao mình đến đây, mình đến đây để làm gì. Người bệnh cũng gặp nhiều khó khăn trong việc cố hiểu một sự kiện xảy ra tức thời, ngay lúc đó.

Đặt đồ vật sai vị trí và không thể nhớ lại mình đã làm gì

Bệnh nhân có thể đặt đồ vật ở những nơi khác lạ. Họ có thể làm mất đồ vật và không thể nhớ để tìm lại các đồ vật đó. Vì vậy, không ít trường hợp người bệnh cho rằng ai đó đã ăn cắp đồ của mình và việc này sẽ xảy ra với tần suất nhiều hơn trong tương lai.

Biến chứng

Mất trí nhớ và ngôn ngữ, suy giảm khả năng phán đoán và những thay đổi nhận thức khác do hội chứng này gây ra có thể gây khó khăn trong điều trị các bệnh lý khác. Một bệnh nhân Alzheimer có thể không thông báo với người khác rằng họ đang bị đau, ví dụ như đau răng, đau tay; không thể tuân thủ liệu trình điều trị; không thông báo hoặc mô tả tác dụng phụ của thuốc

Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn cuối, những thay đổi của não bắt đầu ảnh hưởng đến các chức năng thể chất, chẳng hạn như nuốt, kiểm soát hành vi. Hầu hết bệnh nhân Alzheimer không tử vong do bệnh chính mà thường do các bệnh kèm theo như viêm phổi, nhiễm trùng, bị ngã và gặp chấn thương.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Alzheimer hiện nay vẫn chủ yếu dựa vào hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng cùng với sự hỗ trợ của thang điểm đánh giá, phương tiện chẩn đoán hình ảnh (chụp cộng hưởng từ sọ não, chụp FDG-PET...), xét nghiệm các chất chỉ điểm sinh học (ví dụ xét nghiệm nồng độ beta-amyloid trong dịch não tủy). Các triệu chứng như hay quên, thay đổi hành vi và các vấn đề với định hướng có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau nên điều quan trọng là không nên vội vàng đi đến kết luận mà cần phải đặt ra chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác như viêm màng não, đột quỵ não, viêm não, các bệnh lý rối loạn chuyển hóa, phân biệt với các dạng sa sút trí tuệ khác.

Điều trị

Bệnh Alzheimer hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để cũng như đảo ngược tiến triển bệnh, tuy nhiên chẩn đoán sớm và chính xác có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của cả người bệnh và người chăm sóc.

Các biện pháp hỗ trợ điều trị bệnh Alzheimer bao gồm phối hợp dùng thuốc và không dùng thuốc

• Dùng thuốc: Các chất ức chế cholinesterase (donepezil, rivastigmine, galantamine) giúp cải thiện một cách khiêm tốn chức năng nhận thức và trí nhớ ở một số bệnh nhân. Ngoài ra còn có các thuốc điều trị triệu chứng kèm theo như tình trạng rối loạn hành vi, mất ngủ.
• Các biện pháp an toàn và hỗ trợ: Cần đảm bảo môi trường sống đủ ánh sáng, vui vẻ, và quen thuộc, và có thể được thiết kế để củng cố khả năng định hướng (ví dụ, đặt đồng hồ lớn và lịch trong phòng). Cần thực hiện các biện pháp bảo đảm an toàn bệnh nhân (ví dụ có biển tên và liên lạc, hệ thống giám sát tín hiệu cho bệnh nhân để phòng trường hợp đi lạc). Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn nặng hơn, có thể người bệnh sẽ cần sự giúp đỡ liên tục từ người khác, kể cả các vấn đề cơ bản như ăn uống, vệ sinh cá nhân.
• Cung cấp các hỗ trợ cho người chăm sóc: Những người chăm sóc cho người bệnh Alzheimer có thể gặp phải các tình trạng như stress, lo lắng, mệt mỏi. Do đó, việc quan tâm và hỗ trợ kịp thời cho những người chăm sóc cũng quan trọng không kém điều trị trực tiếp cho người bệnh.

Phòng ngừa

Hiện nay chưa có phương pháp nào giúp phòng ngừa tuyệt đối bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ mắc bệnh Alzheimer có thể giảm đi nhờ một số yếu tố như duy trì hoạt động trí óc thường xuyên, tập thể dục thường xuyên, tránh các chấn thương vùng đầu, ăn uống khoa học, ngủ đúng giờ, kiểm soát tăng huyết áp, giảm cholesterol...