Hùng yếu cơ bắp, chậm nói, chậm đi từ nhỏ. Trưởng thành, Hùng phát triển chiều cao vượt trội nhưng chân dài, lưng ngắn, nữ hóa tuyến vú. ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Quận 8, chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng.

Theo bác sĩ Huy, đây là rối loạn di truyền phổ biến với tỷ lệ 1/500 - 1/1.000 nam giới. Tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính khiến tinh hoàn thường bị xơ hóa và teo nhỏ, quá trình sản xuất tinh trùng bị suy giảm nghiêm trọng hoặc không diễn ra trên phần lớn mô tinh hoàn, dẫn đến vô sinh.

Một số nghiên cứu cho thấy trong tinh hoàn bị xơ hóa nặng vẫn có thể tồn tại các ống sinh tinh tiềm năng nhưng thường rất nhỏ và nằm rải rác, không thể phát hiện bằng các phương pháp sinh thiết thông thường (TESE). Hùng được chỉ định điều trị bằng phương pháp vi phẫu thuật tìm tinh trùng từ tinh hoàn (micro-TESE).

Dưới sự hỗ trợ của kính vi phẫu có độ phóng đại 30 lần, bác sĩ quan sát và tìm kiếm những ống sinh tinh có khả năng chứa tinh trùng, chuyển vào phòng lab. Tại đây, các chuyên viên phôi học xé nhỏ các ống sinh tinh và tìm kiếm tinh trùng dưới kính hiển vi. Sau hơn 120 phút, bác sĩ thu đủ số lượng tinh binh đủ cho một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm, đưa đi trữ đông để Hùng có thể thụ tinh ống nghiệm (IVF) khi muốn có con trong tương lai.

Tinh trùng được trữ đông bằng phương pháp thủy tinh hóa, trong môi trường có chất bảo vệ lạnh và tiếp xúc trực tiếp với nitơ lỏng ở -196 độ C để bảo tồn chức năng và sự trao đổi chất của tế bào. Khi người bệnh thực hiện IVF, phôi sẽ được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để loại trừ bất thường, lựa chọn phôi khỏe, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể để chuyển vào tử cung người vợ, tăng tỷ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Huy cho biết nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường cao lớn, nữ hóa tuyến vú, tinh hoàn nhỏ và không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Người bệnh có nguy cơ bị đái tháo đường, bệnh phổi mạn tính, giãn tĩnh mạch, suy giáp và ung thư vú cao hơn bình thường. Bệnh được chẩn đoán qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm nội tiết tố kiểm tra nồng độ testosterone cùng các hormone khác.

Hội chứng Klinefelter không thể điều trị, song có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh bằng liệu pháp thay thế testosterone để thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục nam (giọng nói trầm, mọc râu, phát triển cơ bắp). Người bệnh có thể có con nhờ các công nghệ hỗ trợ sinh sản như micro-TESE kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên sau phẫu thuật, số tinh trùng tìm được thường rất ít, yếu và không thể tự thụ tinh, cần sử dụng trong kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI).

Bác sĩ Dương Quang Huy khuyên người chưa lập gia đình nếu phát hiện tinh hoàn teo nhỏ cần đi khám sớm để đánh giá khả năng sinh sản. Với hội chứng Klinefelter, độ tuổi can thiệp càng trẻ thì cơ hội tìm thấy tinh trùng càng cao.

Đình Lâm

*Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi