Trả lời:

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân như đột biến gene làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố, thiếu hụt men G6PD hoặc rối loạn huyết sắc tố di truyền hồng cầu hình liềm... Cần xác định con trai của bạn bị tan máu bẩm sinh do bệnh lý nào và liên quan đến những gene nào, có yếu tố di truyền từ cha mẹ hay không, trước khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh), bạn sẽ được bác sĩ xây dựng phác đồ thụ tinh ống nghiệm kết hợp sinh thiết phôi. Tinh trùng của người chồng được tiêm vào bào tương trứng (ICSI) tạo thành phôi. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo, giúp tăng tỷ lệ phát triển đến ngày 5 - giai đoạn có thể thực hiện sinh thiết.

Quá trình sinh thiết thường lấy khoảng 5-10 tế bào ở phần lá nuôi của phôi. Để tăng độ chính xác của kỹ thuật này, bác sĩ cần thu máu của vợ chồng bạn và máu của người con trai đang mắc bệnh để xét nghiệm di truyền. Dựa trên dữ liệu, bác sĩ và chuyên viên phôi học nhận diện phôi nào mang gene bệnh và chọn phôi không mang gene bệnh để chuyển vào tử cung, giúp bạn sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, vợ chồng bạn muốn thu máu cuống rốn của em bé sau khi chào đời để điều trị cho con trai đầu đang mắc bệnh. IVF Tâm Anh TP HCM áp dụng các kỹ thuật vừa nhận diện phôi mang gene bệnh, lựa chọn phôi khỏe mạnh, đồng thời đánh giá yếu tố kháng nguyên bạch cầu người (HLA) - tiêu chí quan trọng để xác định mức độ tương hợp trong cấy ghép tủy và ghép tạng sau này. Các bác sĩ hội chẩn với các chuyên gia huyết học, tế bào gốc để đánh giá mức độ rủi ro, tiên lượng thành công khi sử dụng máu cuống rốn từ em bé không mắc bệnh và có tương hợp HLA để cấy ghép cho con trai đầu.

Vợ chồng bạn nên đi khám sớm để bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp, sớm có thêm con khỏe mạnh và dự phòng điều trị hiệu quả cho con trai mắc bệnh.

Thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai
Chuyên viên tư vấn di truyền
IVF Tâm Anh TP HCM