Sự việc xảy ra vào gần hai thập niên trước. Theo quy định, mọi người không phải là công dân Mỹ bắt buộc quét vân tay khi nhập cảnh, nhưng cô cho biết mình bẩm sinh đã không có dấu vân tay.
Các nhân viên an ninh biên giới khi đó vô cùng bối rối. Qua điều tra sâu hơn, bác sĩ Itin, hiện là giáo sư và giám đốc chuyên ngành Da liễu tại Đại học Basel, Thụy Sĩ, phát hiện thêm 8 thành viên khác trong gia đình mở rộng của người phụ nữ này cũng có đặc điểm tương tự. Đầu ngón tay hoàn toàn phẳng, không hề có những đường gờ cong hoặc vòng lặp tạo thành dấu vân tay như hầu hết những người khác.
Tất cả họ đều khỏe mạnh, chỉ có một số dấu hiệu rất nhẹ như tuyến mồ hôi kém phát triển. Họ không mắc bất kỳ bệnh lý về da hay vấn đề sức khỏe nội khoa nào nghiêm trọng. Tình trạng hoàn toàn khác với các hội chứng di truyền từng được ghi nhận như NFJS hay dermatopathia pigmentosa reticularis. Đây là những bệnh gây mất vân tay nhưng đi kèm tóc giòn, răng yếu, hoặc rối loạn sắc tố nghiêm trọng.
Itin sau đó hợp tác với bác sĩ da liễu người Israel, Eli Sprecher và một nhóm chuyên gia để lần theo nguyên nhân. Họ tìm thấy ba gia đình không liên quan khác cũng mang đặc điểm di truyền giống vậy. Sau quá trình phân tích gene, nhóm nghiên cứu đã xác định thủ phạm là một đột biến hiếm gặp trên gene SMARCAD1, dẫn đến hội chứng mà họ đặt tên là "adermatoglyphia", còn được gọi bằng một biệt danh đơn giản: bệnh trì hoãn nhập cư.
Adermatoglyphia là tình trạng hiếm đến mức chỉ khoảng 5 đến 10 gia đình trên thế giới được ghi nhận mắc. Người bị không có dấu vân tay trên các ngón tay, lòng bàn tay hoặc lòng bàn chân, do đó thường gặp trục trặc trong quy trình xác minh sinh trắc học như nhập cảnh, cấp giấy tờ hoặc mở khóa thiết bị điện tử. Tuy nhiên, về mặt sức khỏe, họ vẫn phát triển bình thường và không gặp ảnh hưởng nghiêm trọng.
Các ngón tay của một người mắc chứng adermatoglyphia. Ảnh: Eli Sprecher
Nguyên nhân của tình trạng này nằm ở một đột biến tại vùng không mã hóa (non-coding region) của gene SMARCAD1, cụ thể là tại vị trí splice-site. Đây là nơi các đoạn exon, phần mang thông tin di truyền để sản xuất protein, được cắt ghép thành bản hướng dẫn đầy đủ, giúp tế bào đọc, tổng hợp mRNA. Đột biến này ảnh hưởng đến một phiên bản protein SMARCAD1 chỉ hoạt động tại da, từ đó làm gián đoạn quá trình hình thành các rãnh da trong thời kỳ phôi thai.
Thông thường, các rãnh da, chính là dấu vân tay, bắt đầu phát triển trong tuần thứ 10 đến 16 của thai kỳ. Quá trình này xảy ra nhờ sự phối hợp giữa hai lớp biểu bì và trung bì, dưới tác động của nhiều tín hiệu sinh học và các loại protein có vai trò xây dựng cấu trúc da. Khi thiếu isoform da của SMARCAD1, sự hình thành rãnh bị gián đoạn, khiến lớp da đầu ngón tay trở nên phẳng, không có hoa văn đặc trưng.
Điều đáng lưu ý là adermatoglyphia di truyền theo kiểu trội. Chỉ cần một bản sao gene bị đột biến là đủ để biểu hiện tình trạng này. Điều đó lý giải vì sao nhiều người trong một gia đình có thể cùng mang đặc điểm không vân tay, trong khi những người thân khác thì không.
Những phát hiện của nhóm Itin và Sprecher giúp y học hiểu rõ hơn về adermatoglyphia, một hội chứng di truyền hiếm gặp nhưng không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Tuy nhiên, tác động xã hội của nó lại không nhỏ. Khi việc xác minh danh tính chủ yếu dựa vào các công nghệ sinh trắc học, việc không có dấu vân tay thành trở ngại lớn trong nhiều tình huống đời sống. Một số người từng bị chặn lại ở sân bay, không thể hoàn tất thủ tục hành chính, hoặc gặp rắc rối khi sử dụng các thiết bị công nghệ.
Ngoài giá trị y học thực tiễn, adermatoglyphia mang lại cơ hội nghiên cứu về quá trình hình thành vân da, một lĩnh vực trước đây ít được quan tâm. Việc phát hiện ra vai trò của isoform protein đặc hiệu tại da mở ra khả năng hiểu sâu hơn về các bệnh lý da liễu khác, cũng như những cơ chế hoạt động của gene trong giai đoạn thai kỳ, một quá trình vốn rất phức tạp và tinh vi. Với tần suất cực hiếm và biểu hiện triệu chứng nhẹ, adermatoglyphia có thể được xem là minh chứng sinh động cho sự đa dạng của di truyền người.
Thục Linh (Theo Smithsonian Magazine, MedlinePlus)